The science is working hard for AKU-patients

By Anna, Alkaptonuria, Slovakia, February 24, 2021

This is my story - just beeing shared in Slovakia:

http://sazch.sk/zivot-s-chorobou-ciernych-kosti-nemusi-byt-az-taky-cierny/?fbclid=IwAR0fjlaLnlPgAiY6af7Mu38RC3vEawXvVv8cY1ZKYG-h2mpofJ33WOX6anU

Anna, Black Bone Club Slovakia

----

ŽIVOT S CHOROBOU ČIERNYCH KOSTÍ NEMUSÍ BYŤ AŽ TAKÝ ČIERNY

„Mama sa hneď po mojom narodení v roku 1957 usilovala zistiť, prečo sú plienky jej bábätka tmavé, keď postoja na vzduchu. Lekár jej povedal, že som zdravá. Jej obavy si zobral osobne a takmer ju vyhnal z ambulancie“, spomína  Anna Antalová predsedníčka Klubu Čiernych Kostí. 

Už ako malá  som inštinktívne nemala rada mäso a syry – čo z pohľadu dnešných odporúčaní nízkobielkovinovej diéty bolo len dobre. Oficiálne mi diagnózu alkaptonúrie (tzv. choroba čiernych kostí) zistili pri prvej gynekologickej prehliadke. Odvtedy som bola evidovaná v Ústave lekárskej genetiky v Martine a neskôr viacnásobne hospitalizovaná v NÚRCH Piešťany bez akejkoľvek liečby.

(Už nie) Som osamelá so svojou zriedkavosťou

Ochorenie vnímam esteticky nepríjemne a bolestivo. Všetky chrupavky v tele AKU-pacienta sú tmavo sfarbené, krehké a nepružné. Miesta, kde je pokožka tenká, sa veru nedajú skryť (uši, oči). Najväčšie nebezpečenstvo však predstavujú ochronotickým kameňom penetrované tkanivá (srdcová chlopňa, veľké kĺby, chrbtica a ostatné spojivo). Vo veku 63 rokov dokážem začať deň len pomalým bolestivým rozcvičením. Odmenou je večerné užitie lieku od bolesti, čo mi zaručí znesiteľnejšie ranné vstávanie.

Len zriedkavo stretneš AKU-pacienta

Prvého AKU-pacienta som stretla až na pacientskom AKU-workshope v Liverpoole v októbri 2013, kde ma pozvala pacientska organizácia AKU Society. Tu som sa dozvedela veľa o zvládaní bolesti. Stretla som mnohých pacientov v oveľa horšom zdravotnom stave, v akom som bola ja. Niektorí mali už vymenené viaceré kĺby. Chrbtica bolí sústavne a svetlé chvíľky, keď viem kráčať vzpriamene, sú pre mňa skôr luxusom. Usilujem sa čo najviac plávať, lebo stuhnutosť a nepohyblivosť sú najväčším ohrozením. Úľavu si doprajem pravidelnými prechádzkami s neodmysliteľnými Nordic-Walking-paličkami. Odporúčam každému, kto si potrebuje vystrieť chrbát!

Bolesť je môj nezriedkavý spoločník

Život s trvalou bolesťou musím aktívne akceptovať. Naučila som sa oceňovať veci, ktoré zdraví ľudia považujú za samozrejmosť. Rodina mi vždy bola oporou a berie na mňa ohľad v každom smere. Našťastie, živím sa ako súdna prekladateľka, takže nemusím vykonávať fyzicky náročnú prácu.

Keď veda zakročí

Za významné míľniky pri hľadaní AKU-liečby považujem roky:

2014

Zapojila som sa do jedinečnej medzinárodnej klinickej skúšky SONIA2, ktorá skúmala vplyv účinnej látky nitizinón na zastavenie zničujúceho pôsobenia alkaptonúrie v organizme AKU-pacientov. Finančné zdroje európskeho projektu DevelopAKUre  umožnili zahájiť prelomový výskum alkaptonúrie. Zapojené boli 3 testovacie miesta v Liverpoole, Paríži a Piešťanoch a 140 pacientov zo 18 krajín sveta. Skoro polovica zúčastnených AKU-pacientov boli Slováci a Slovenky. Každý jeden účastník podstúpil 6 náročných vyšetrení po dobu 4 rokov. Ja sama som si nechala odobrať pre účely výskumu malý kúsok chrupavky z môjho ucha. Polovica pacientov hodnotila užívanie 10 mg nitizinónu denne veľmi pozitívne – druhá polovica bola monitorovaná ako kontrolná skupina bez lieku.

2018

Narodil sa Klub Čiernych Kostí s výdatnou pomocou vedenia Ligy proti reumatizmu SR (pani PhDr. Janka Dobšovičová) a vedenia Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (MUDr. Richard Imrich, PhD.). Zastávam funkciu predsedníčky KČK.

2019 – 2020

Rozčarovanie a nespokojnosť AKU-pacientov, lebo nemali prístup k nitizinónu po skončení klinickej skúšky SONIA2. V mene 40 raritných AKU-pacientov združených v KČK som neúnavne hľadala a aj som uspela. Získali sme 2 veľké dary lieku od výrobcu až z Kanady v hodnote mnohých desiatok tisíc eur. Pokryli sme viac ako celoročnú potrebu užívania nitizinónu v rámci KČK. Veľká vďaka patrí všetkým zapojeným (spoločnosť CyclePharma, lekári a vedúca lekárne NÚRCH Piešťany, MZ SR, LPRe SR, členovia KČK), že mi umožnili zorganizovať túto výnimočnú darovaciu akciu.

Jeseň 2020

Svetom preletela správa o úspechu klinickej skúšky SONIA2. Európska lieková agentúra (EMA) schválila nitizinón na indikáciu AKU.

2021

Celá slovenská AKU-komunita s napätím očakáva, kedy bude nitizinón pre AKU-pacientov dostupný a hradený z prostriedkov slovenského verejného zdravotníctva.

„100-ročný sen sa stáva skutočnosťou! Liek mi zmenil život.“

Objaviteľ alkaptonúrie

Profesor Sir Archibald Edward Garrod, anglický lekár, priekopník v oblasti vrodených chýb metabolizmu, objavil alkaptonúriu a pochopil jej dedičnosť na výskume v rokoch 1920 – 1927. Od objavenia alkaptonúrie snívajú AKU-pacienti o svojom lieku už najmenej sto rokov.

 

*Find others with Alkaptonuria (AKU) on RareConnect, the online platform for people affected by rare diseases

Share this

Share your photos, videos and your experiences!

Be part of Rare Disease Day by sharing your story with others and sending a message of solidarity! You can write about your story and also submit photos or a video testimonial.

Stories Of The Week

My family My family

Xander's Journey finding a cure

Yohanna, SLC6A1, United States, March 1, 2021

My name is Yohanna. I have a 3-year-old name, Xander. He was born healthy, and everything was great until he reached six months. I noticed he was not getting his milestones, and of course, I was conce...

Mia Mia

Mia

Maja, 1p36 deletion syndrome, Croatia, February 28, 2021

My daughter Mia was born with congenital cytomegalovirus infection and from birt we new she will face a lot of obstacles in her life. We were told she will never walk, talk etc. But she was little war...

SuperBouli SuperBouli

Story of SuperBouli

BOULI, Sandhoff disease, infantile form, Lebanon, February 27, 2021

SuperBouli for rare disease day 2021Read my story or watch the video to know why I am superRarehttps://youtu.be/Rw4hV_sk6VQHello!!! I am Bouli, and this year, on the 28th of February, the rare disease...

Photography credit: Oumayma B. Tanfous Photography credit: Oumayma B. Tanfous

Keep on Smiling

Maria, Beta-thalassemia, United States, February 25, 2021

Keep On Smiling“Keep on smiling” the young doctor said to me at an impressionable age of ten. Those words, at that time, influenced the rest of my life. I was born with a rare disease, Beta Thalassemi...

On my Instagram-account (@bibi_wheelchair_traveller) I raise awareness for the disease ALS, I share my thoughts on disease and disability and present our way of wheelchair-traveling. On my Instagram-account (@bibi_wheelchair_traveller) I raise awareness for the disease ALS, I share my thoughts on disease and disability and present our way of wheelchair-traveling.

"Juvenile ALS" occurs in less than 1 out of 1 million people

Bibi, Amyotrophic lateral sclerosis, Austria, February 24, 2021

Hi, I’m Bibi, 32 years old, from Austria (Europe) and was diagnosed with ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) at the age of 18.My first symptoms started to show in 2005 when I was 16 years old. I notic...

Hagamos visible las enfermedades raras... Hagamos visible las enfermedades raras...

Nahiara... el amor en persona

Claudia, Williams syndrome, Argentina, February 24, 2021

Mi nombre es Claudia, mamá de Nahiara,  ella fue diagnosticada a los 7 meses de edad con Síndrome de Williams, una detección en el cromosoma 7q11.23. Dentro de las características principales de éste ...

Palden and Mom Palden and Mom

The Glimpse into Palden's Journey as the First SMA Patient of Bhutan

Ugyen, Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2, Bhutan, February 22, 2021

Palden is a 12 year old girl from Bhutan. She was diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA), Type II, at the age of 9 months, as the first case and one of the only two diagnosed in the country. SMA...

X

Share your story




(To find the english name and more information about your disease, click here). Start typing the English name of your disease. Please choose from the suggestions that appear. If your disease is undiagnosed please write ‘undiagnosed’, or if you would like to list multiple diseases, please type in a list separated by commas.