The story of Anamaria
Mă numesc Mitre Anamaria din Zalău, jud. Sălaj, am 41 de ani şi de 24 de ani trăiesc cu o boală rară. Diagnosticul meu este Atazie Spinocerebeloasă-forma sporadică.
Atazia Spinocerebeloasă este o boala neurologică, şi ca majoritatea bolilor rare este genetică şi degenerativă. Afectează cerebelul şi măduva spinării. SCA se caracterizează prin ataxie progresivă, afică prin deteriorarea coordonării mişcărilor. Dintre simtomele care apar sunt pierderea coordonării musculare care afectează mersul şi echilibrul, atroffierea muşchilor, dificultate în articularea cuvintelor, tremur, dificultate la înghiţite, reflexe anormale, pierderea sensibilităţii în extremităţi, slăbiciuni musculare sau spasme.
SCA este ce mai multe tipuri , iar acesta poate fi determinat numai prin testare genetică. Diagnosticul meu este unul clinic, a fost pus în urma unui RMN. SCA Poate afecta oameni de toate varstele, de la copii până la vârsta adultă târziu. Simtomele se manifestă diferit de la om la om, şi se agravează, de asemenea, lent, de-a lungul deceniilor, sau rapid,în câteva luni.
Aventura mea cu boala a început la varsta de 16 ani, când am început să îmi pierd echilibrul şi să am un mers de om beat. În timp, mi-am pierdut reflexele, forţa musculară a început să scadă şi muşchii să se atrofIeze. Medicul de familie m-a trimis la un consult ORL, apoi am intrat şi în cabinetul medicului neurolog, care imediat ce am intrat pe uşă şi m-a văzut cum merg şi mă clatin, m-a trimis să fac un RMN.
În anul 2000 am făcut primul RMN, care a arătat o degenerescenţă spinocerebeloasă. După 3 ani mi s-a pus diagnosticul de Ataxie Friederich. În italia în 2007 era un tratament exeperimental, iar după un test genetic ţintit pe Ataxia Friederich, s-a dovedit a fi un diagnostic greşit şi tot atunci un al doileaa RMN arăta o eredo-ataxie spinocerebeloasă . în 2018 , un al treilea RMN, mi s-a pus diagosticul de Ataxie Spinocerebeloasă_forma sporadică. Sporadic, bănuiesc eu, pentru că nu ştiu să fi avut aşa ceva nimeni în familie, deşi o ipoteză ar fi că ar apărea tot la a şaptea generaţie.
Când am aflat că sunt bolnavă eram în liceu, clasa a 10-a, eram tratată diferit, ocolită de colegi, lucru care mă deranja foarte tare. In clasa a 11-a mi s-a spus, la prima internare in spital, că nimeni nu ştie ce am, doar că e o boală care apare în adolescenţă şi după perioada de pubertate , aveam să mă fac bine. Acesta a fost momentul când am conştientizat câ ceva este în neregulă cu mine
Mi-a fost destul de grea trecerea de la a fi un copil perfect sanatos la a avea probleme de mers si echilibru. Dar cu toate aste am terminat liceul si pana la 21 de ani am mers singura . Am intrat la facultate, am mers un an si un semestru pâna când am inceput să imi fie tot mai greu sa merg singura si sa urc scari fara sa ma tin de balustrada. A fost momentul in care am renuntat la facultate, deoarece nu ma mai puteam descurca singura si m-am întors acasa. Încet încet am inceput sa am nevoie de un sprijin pentrru a ma putea deplasa, apoi sa fie nevoie sa ma tin cu ambele maini. In prezent folosesc un scaun rulant pentru a ma deplasa, dupa o fractura de picior. Inca mai pot sa stau in picioare, daca ma tin de ceva fix, iar pentru a mai face cativa pasi folosesc un rolator si ma sustine mama.
Fiecare zi e o luptă, dar e important să îţi faci un program şi pe cât posibil să te ţii de el. In fiecare zi încerc să fac gimnastică, pe cat posibil să nu permit muşchilor să se strofieze de to. Îmi ia mult mai mult timp să ma pregătesc dimineaţa, dacă trebuie să merg undeva. Trebuie să îmi calculez bine timpul şi uneori cred că o zi ar trebui să aibă 25 de ore ca să am timp să le fac pe toate. Deplasările imi sunt limitate, pentu că am nevoie de o persoană să împinga scaunul rulant (sunt în căutarea unui cărucior elecric care mi-ar oferi o independenţă mai mare
Mi-a fost foarte greu cu lipsa informaţiilor despre boală, cu sentimentul că sunt singura pentru că nu cunoşteaam persoane cu boala mea, ca nimeni nu stia sa imi spuna nimic despre asta. Mai tarziu cu lipsa accesibilizării , a mijloacelor de transport adaptate, mai ales a celor pe distanţe mai lungi, deoarece mie, si altor persoane cu dizabilitati ne place sa calatorim, dar neavand mijloc de transport, având şi scaunul rulant, mie imi e foarte greu sa calatoresc. O alta provocare este ca nu pot sa aflu mai multe,despre boala, de unde vine si tipul ataxiei.
Familia mi-a fost aproape, prietenii din copilarie au disparut pe rand, cand au vazut ca nu mai puteam face lucrurile pe care le face un adolescent fara probleme, dar am castigat altii, care au o dizabilitate, sau care au au avut tangente cu lumea dizabilitatii si nu numai.
Momentul in care mi s-a deschis orizontul si am reusit sa vad luminita, a fost cand am gasit un grup de suport din State si am citit o carte scrisa de o persoana care traia cu Ataxie demai multi ani…asa am reusit sa aflu mai multe informatii si sa cunosc putin boala, iar cartea parca era scrisa de mine. Acolo ma regaseam. la noi, in Romania, partea aceasta lipseste cu desavarsire, atat informatiile de specialitate, cat si sprijinul statului.
In prezent beneficiezde sprijinul Centrului Noro, in cadrul caruia este un grup pentru tineri si adulti cu dizabillitati. Acolo merg pentru socializare, kinetoterapie, consiliere psihologica si sociala si multe alte terapii.
Au fost multe momente dificile prin care am trecut. Multe monente in care, datorita faptului ca mergeam ca un om beat am avut de indurat priviri si vorbe rautacioase din partea unor persoane pe strada, si din cauza ca ma suparam, mergeam si mai rau. O mare suferita pentru mine era doar când mă uitam pe geam si vedeam lumea plimbându-se prin oraş liniştita..Dar, odata cu acceptarea situatiei , a fost mai usor. Incet am inceput sa ies cu alte persoane cu dizabilitati. Dupa mai multe insistente ale unei prietene, am acceptat sa merg intr-o tabara pentru persoane cu dizabilitati, impreuna cu Asociatia Werdnig Hoffman, lucru care m-a facut sa vad lumea cu alti ochi. Cunosteam o lume in care nu eram persoana cu dizabilitati in lumea celor fara probleme, ci intr-o lume fara prejudecati, in care nu eram privita diferit si cel mai important era ca nu ma mai simteam singura asa cum ma simtisem pana atunci. Scaunul rulant mi-a oferit un oarecare grad de independenta si sa trec de la a fi o persoana introvertita, la a fi putin mai sociabila.