The story of Magda
Sou Magda, 56 anos e tenho Doença de Pompe, uma doença rara, genética e hereditária que causa fraqueza muscular e dificuldade respiratória e apesar de não ter cura, tem tratamento através da reposição da enzima que o corpo não produz ou produz em pouca quantidade.
Tive uma infância normal e na adolescência notei que era mais difícil correr e fazer abdominais. Pratiquei esportes na juventude e aos 32 anos (1998) sofri uma queda na aula de dança de salão. Com o tempo a dificuldade, pra subir escadas, levantar de lugares baixos aumentaram.
Em uma consulta de rotina à dermatologista em 2001, a médica viu em exames que a TGP, TGO e CK estavam altas e me encaminhou a um Gastro. Passei meses no Gastro fazendo exames. Fui submetida a uma biópsia do fígado e tudo normal. Procurei vários médicos pra saber o motivo das quedas e sem êxito. 4 anos depois consegui uma consulta de urgência com uma neurologista por ter tonturas meses após uma queda e ter batido a cabeça no chão, constatou-se então que era Síndrome do Pânico. Fiz o tratamento, fiquei bem, mas a neuro estranhou as quedas frequentes e foram 3 anos de investigação. Foi então que ela pediu uma biópsia muscular e no Hospital Sarah de Salvador além de fazer a biópsia fiz outros exames, e lá em 2008 fechou o diagnóstico de Doença de Pompe aos 42 anos. Fiquei anestesiada, sem noção do que estava acontecendo.
Estava bastante debilitada e só consegui judicializar o remédio no início de 2010. Em agosto o remédios chegaram em Brasília, mas o Hospital Unimed Fsa recusou realizar as infusões lá e como meu estado piorou em setembro tive uma crise de insuficiência respiratória, fui entubada e dias depois traqueostomizada. Tudo pela demora no diagnóstico. Passei 2 meses na UTI, e comecei as infusões com o medicação. A melhora veio dia a dia. Passei 11 meses e 13 dias internada e voltei pra casa com Home Care e acompanhamento multidisciplinar.
Mesmo sendo internada outras vezes estava bem, mas o M. da Saúde não forneceu o medicamento no fim de 2017-2018 e fiquei 6 meses sem a TRE e isso fez com que eu piorasse e ficasse em VM contínua.
Viver com Pompe não é fácil, mas sei que Deus cuida de mim. Aprendi que a aceitação da doença é o primeiro passo pra ficarmos bem e deixar a vida mais leve. O apoio da família é essencial e o respeito às limitações que a doença nos impõe nos faz mais felizes. Hoje me esforço para ajudar as pessoas que têm Pompe e divulgo a doença para que as nenhum Pomposo passe pelo que passei por um diagnóstico tardio e isso é muito gratificante pra mim. Precisamos ter esperança. Desistir jamais, lutar sempre!