Déficit del Transportador de Dopamina

By Adriana, Infantile dystonia-parkinsonism, Argentina, February 22, 2021

Viviendo con Déficit del Transportador de Dopamina

Soy Juan, tengo 23 años. Vivo en Argentina. A los 16 años tuve mi diagnóstico, nací con  déficit del transportador de dopamina. Es una enfermedad muy rara de orígen genético, autosómica recesiva.  En Argentina soy el único con este diagnóstico. Se trata de un trastorno neurológico motor complejo, su prevalencia es muy baja, su causa es una mutación en el gen SLC6A3. Muchas veces tengo movimientos involuntarios, distonia, rigidez. Mi esperanza es la investigación, no hay tratamiento específico para esta enfermedad.

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