"Nací para ser valiente"

By Anahí, Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Strudwick Type, Chile, February 3, 2018

"El miedo es la mas grande discapacidad de todas" - Nick Vujicic

Llegué al mundo el 29 de mayo de 1996 a las 8:45 a.m. por medio de una cesárea programada con antelación por el médico a cargo de mi nacimiento y el bienestar de mi madre.

Mi madre siempre dice que lo más curioso de mi nacimiento fue que nací con los ojos abiertos observando todo a mi alrededor. El impacto de ver mis ojos tan despiertos y ansiosos por conocer el mundo la hizo desmayarse y no despertarse hasta que todo terminó.

A los cinco meses de embarazo en una ecografía de rutina, se informó a mi madre que debido a que mis huesos no crecían al mismo nivel que un bebé con el mismo tiempo de gestación, tenía una alta probabilidad de tener displasia esquelética, lo que resultó en enanismo. Hasta que nací, vine con una condición llamada acondroplasia, que es uno de los tipos más comunes de enanismo. Este término no era muy desconocido para mi familia ya que teníamos dos miembros con esa condición, pero no fue hasta mi nacimiento cuando nos enteramos de mi diagnóstico real, una sorpresa tanto para los médicos como para mi familia. Había nacido con una displasia esquelética muy inusual llamada "Displasia Espondilometaepifisaria tipo Strudwick". (SEMD Strudwick en sus siglas en inglés)

Se imaginan que hace 21 años no existia mucha información sobre estas condiciones poco frecuentes, pero tuvimos la suerte de que una genetista cuando yo tenia tan solo 3 días de nacida me diagnosticó con un estudio radiologico. Actualmente de mi condición no existe mucha información solo algunos estudios geneticos realizados en USA y un par de links más que te explican lo basico.

¿Qué es SEMD Strudwick? 

Según Orphanet una de las pocas páginas que manejan información en español sobre mi condición la displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis). El síndrome se ha descrito hasta el momento en menos de 30 pacientes. Con frecuencia el síndrome está asociado a fisura palatina y anomalías oculares (miopía grave y desprendimiento de la retina). Una artritis puede desarrollarse de forma temprana. Esta condición está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), y se hereda de modo autosómico dominante.

Actualmente yo tengo 5 cirugías en mi cuerpo, partiendo por la correción del cleft palate (amo decirlo en inglés, pero es el paladar hendido) , hernia umbilical, y otras 3 de fijación cervical a causa de una inestabilidad atlantoaxial tipica en este tipo de condiciones, igual me faltan unas cuantas más, pero según yo, aún mi cuerpo no las necesita.

Con mi "pololo" (novio en cualquier otro país que no sea Chile) también compartimos una condición similar el tiene "Displasia espondiloepifisaria congénita" la mía es subtipo de la suya puesto que tienen cuadros fenotipicos similares y misma mutación genetica, por lo tanto luchamos a la par por la visibilización de nuestras condiciones y nos mostramos día a día a nosotros mismos que si podemos (CON TODO!!!).

A pesar de todo eso, sigo adelante, tengo 21 años, estoy feliz con la vida que llevo y estoy orgullosa de tener una condición poco frecuente, soy presidenta de la Asociación Chilena de Colagenopatías tipo II, soy participante activa de la FECHER (Federación Chilena de Enfermedades Raras) soy escritora (escribí un libro llamado "Nací para ser valiente"), amo la lectura,me encanta bailar y reír...reír mucho, mi motor es ayudar y si de alguna manera mi experiencia les sirve a alguno de ustedes, los invito a conocerme.

 

 

 

 

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