The story of Isaías
¡Hola a todos! Él es Isaías, está diagnosticado con neurofibromatosis tipo 1, está haciendo sus chequeos en Buenos Aires, capital federal! ¡Somos de Argentina! Tiene manchas café con leche, la cabeza un poco más grande de lo normal, sufrió una hemorragia digestiva, es asmático, fue operado de hipertrofia, por ahora no tiene tumores. Sospechas de pólipos intestinales. Tiene tres años y cuatro meses, ¡es un luchador por la vida! ¡Te agradecería que me siguieras en mi perfil!
La NF1 es una enfermedad genética. Si cualquiera de los padres padece NF1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color “café con leche” (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café-au-lait. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.
Hello everyone! This is Isaías, he is diagnosed with neurofibromatosis type 1, he is doing his checkups in Buenos Aires, federal capital! We are from Argentina! He has coffee-au-lait spots, a head a little larger than normal, he suffered a digestive hemorrhage, he is asthmatic, he underwent surgery for hypertrophy, for now he has no tumors. You suspect intestinal polyps. He is three years and four months old, he is a life fighter!
Neurofibromatosis is a genetic disorder of the nervous system. It affects the way cells grow and form and causes tumors to grow in the nerves. Generally, tumors are benign (non-cancerous), but sometimes they can become cancer.
Neurofibromatosis can be inherited from parents or can occur due to a mutation (change) in genes. If you have this condition, you can pass it on to your children.
There are three types:
Type 1 (NF1), which causes skin changes and bone deformities. It usually begins in childhood. Sometimes symptoms are present at birth.
Type 2 (NF2), which causes hearing loss, ringing in the ears, and balance problems. Symptoms usually begin in adolescence.
Schwannomatosis causes severe pain. He is the rarest type.
Doctors can diagnose different types of this condition based on symptoms. Genetic testing is also used to diagnose NF1 and NF2. There is no cure. Treatment can help control symptoms. Depending on the type of disease and its severity, treatment may include surgery to remove tumors, radiation therapy, and medications.