The story of Jimena
Jimena tiene 5 años, era una recién nacida sana, al quinto día de nacida tuvo varias convulsiones, y desde ese momento inició un largo trayecto en la búsqueda de respuestas. Luego de dos años de estudios, mediante la secuencia del exoma logramos tener un diagnostico: Leucodistrofia Hipomielinizante 4H, una síndrome neurodegenerativo de origen genético autosómico recesivo en el cual el gen afectado es el POL3A, causante de hipomielinización, hipogonadismo, hipodontia e hipotonía. La cognición varía de normal a dificultades de aprendizaje o a una discapacidad intelectual de leve a moderada. Hasta el momento no existe tratamiento, se está estudiando sobre esta enfermedad. Jimena recibe terapia física y estimulación neurosensorial desde los dos meses de nacida, lo que ha permitido que vaya progresando dentro de su condición. Jimena es una niña feliz! Le gusta la música y el agua (piscina, playa, rios) además de compartir con sus amiguitos y familiares. Nosotros sus padres, seguiremos luchando para su evolución, inclusión y sus derechos; pero sobre todo para que sea feliz!