The story of Sebastián
Hola ! Yo soy Sebastián,de Monterrey,N.L. MÉXICO ,tengo 3años 4 meses,soy un niño muy feliz y amoroso, nací con una alteración genética en el cromosoma 9p brazo corto de la citobanda 13.3 ,es una alteración de la que se sabe muy poco;no aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras y hay muy pocos estudios en todo el mundo sobre esta patología.
A mi corta edad desde que tenía 4 meses ,he pasado por muchos especialistas ,pero la genetista fué la que descubrió mi diagnóstico, solicitó un estudio llamado microarreglos ,en este estudio se detectó mi alteración genética en el cromosoma 9p ,cuando solo tenía 1 año,mi resultado es de significado incierto en microarreglos y exoma,soy un caso Novo. Les digo algo? Soy muy especial ,en todo el mundo somos muy pocas personas con esta cromosopatia.
Algunas de las complicaciones que se me han detectado por está alteración en el cromosoma9 son ; estrabismo y miopía en mis ojos ,retraso global del desarollo ,problemas de estreñimiento y reflujo.
Actualmente asisto a terapia de lenguaje,cognitiva,deglución ,colocación oral,equinoterapia, ocupacional,física.