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Sul tema Malattie Rare (MR), dato il rapido evolvere dello scenario legislativo, organizzativo-gestionale e tecnico-scientifico, vi è il bisogno a livello
di comunità medico-scientifica, di singolo operatore ed anche delle realtà associative, di promuovere un aggiornamento culturale e un processo
di sensibilizzazione continui. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi
su 10.000 persone. Ma il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce appunto con i
progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’ISS, in Italia si stimano oltre 90 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con una
incidenza di oltre 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Ma secondo la rete Orphanet il sommerso
potrebbe essere molto elevato con stime in Italia di 1,5-2 milioni di cittadini.
Il 2021, in Italia, è stato segnato da importanti novità legislative, mentre, in Europa, il 2022 è iniziato con una nuova fase della storia degli
European Reference Networks (ERN). Sarà pertanto importante, per il Governo Centrale e le Regioni Italiane, farsi trovare pronti ad interpretare i
nuovi dettami di legge, sfruttando appieno le nuove opportunità che essa offre per il perseguimento del bene dei pazienti con MR e soprattutto
a confermare il proprio ruolo in Europa nel campo delle MR. Per far questo si dovrà passare alla fase realizzativa attraverso opportuni decreti
attuativi, che seguano una tabella di marcia condivisa con precise priorità , giuste risorse allocate, coerenti con gli obiettivi ambiziosi descritti.
Non tutto sarà attuabile da subito, contemporaneamente ed uniformemente poiché la presa in carico dei pazienti affetti da MR è differente
nelle varie Regioni, con centri di riferimento nazionali ed internazionali in alcune, ma con carenze di offerta assistenziale e di comunicazione in
altre. A questo si aggiunga che non tutte le regioni lavorano in rete e non tutte sono in grado di offrire una continuità delle cure trasversale con
percorsi facilitati dei pazienti MR, che per definizione sono pazienti cronici necessitanti di un’assistenza integrata spesso, ma non sempre,
dall’infanzia all’età adulta. In questa prospettiva la progressiva implementazione della genomica e nello specifico delle moderne tecniche di
sequenziamento nella pratica clinica, della digitalizzazione della medicina e delle moderne tecnologie della comunicazione stanno aprendo
ampie e entusiasmanti prospettive per ulteriori e significativi progressi nella prospettiva di una sempre più efficace risoluzione delle
problematiche a cui i pazienti con MR vanno incontro.
Per tale motivo Motore Sanità , in piena sinergia e su stimolo del Dipartimento Funzionale di Malattie Rare dell’Azienda Ospedale Università di
Padova, intende organizzare delle giornate di analisi e proposte per macroregioni, nord ovest- nord est-centro-sud ed isole, per implementarne
azioni concrete, rappresentando le MR il paradigma del futuro SSN in termini organizzativi e di innovazione diagnostico/terapeutica. Partendo
dal presupposto che tutto ciò dovrà richiedere un grande cambio di preparazione culturale professionale ma anche un nuovo umanesimo.