The story of Noemi
Fui Mamá a mis 24 años, mi hija desde bebé presentó problemas de salud, Asís 18 años ella empezó a mejorar y yo a mis 42 años aparecieron mis primeros síntomas. Rabdomiolisis, desde entonces deje de caminar y hoy para vivir uso sonda de gastrostomis, sonda de cistotomía y oxígeno para dormir. Mi hija tiene discapacidad intelectual, epilepsia, insuficiencia renal, síndrome metabólico y leve retraso motor. A sus poco más de 11 años Le hicieron pruebas genéticas que solo dijeron que tenía lesión cerebral por daño congénito. A partir de que yo enferme, me dedique a mantenerme con vida y buscar mi diagnóstico, sin imaginar que al saber mi diagnóstico conocería el verdadero diagnóstico de mi hija. Ambas padecemos una CITOPATIA MITOCONDRIAL ASOCIADO aMTCO3 m.9636A>G siendo las únicas diagnosticadas con esta variante. Quizás somos las únicas con esta enfermedad, pero no estamos solas, vivimos rodeadas de amor, llenas de fortaleza con muchas ganas de Vivir. Pero si necesitamos que nuestra historia se conozca, merecemos tener un tratamiento.
Somos Noemi y Georgette, madre e hija viviendo con una Enfermedad Rara, una Enfermedad Mitocondrial.