Juntos por Said y Theo

The story of Siud and Theo

Said y Theo son mis gemelitos bellos que hasta sus 18 meses de vida tuvieron un desarrollo normal hasta que empezaron a presentar problemas para caminar,hablar,comer,sentarse, pararse perdieron el interés por todo su entorno. Fue cuando los lleve a varios médicos que me dieron diagnósticos cómo parálisis cerebral, Autismo, Retraso global del desarrollo ninguno de estos diagnósticos se inclinaba con los síntomas que mis hijos presentaban, cada día para ellos era 1 día menos; hasta que una Dra nos guío y nos sugirió realizarles examenes geneticos ya que era claro que tenían una enfermedad degenerativa difícil de diagnosticar
Por fin un 14 de febrero del 2022 los resultados llegaron el examen genético evidencio la presencia de 2 variantes en el gen PTT1 confírmando el diagnóstico de LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA TIPO 1 lo cual es un trastorno genéticamente determinado caracterizado clínicamente por regresión del desarrollo, epilepsia, afectación visual, problemas para respirar y comer es una enfermedad mortal y sin cura con una esperanza de vida de dos años ésta es una de las miles de enfermedades raras que existen en el mundo
Said Y Theo son el único caso clínicamente diagnosticado en Ecuador con CLN1
Desde entonces nuestras vidas cambiaron no es fácil aceptar que tus hijos va a morir y de la manera más desgarradora.
Al no encontrar muchas opciones en Ecuador busque y busque información fuera del país para poder entender esta enfermedad y fue cuando encontré un grupo internacional de madres BATTEN que luchan todos los días por poder darles calidad de vida a sus pequeños y es a través de ellas y de mis hijos que son los niños más valientes que conozco dónde aprendí a vivir un día a la vez, dónde comprendí que no puedo rendirme que debo estar de pie todos los días por ellos que todo los días me demuestran valentía, perseverancia y un amor incondicional Si ellos son capaces de luchar yo por qué no !!!