The story of Irene
Durante el embarazo no sospechamos que Irene vendría con una enfermedad rara hasta el día de su nacimiento, los médicos nos comentaron que sus rasgos faciales eran diferentes y dieron un prediagnóstico de “Síndrome dismórfico” que mas tarde con ayuda de un cariotipo descubrimos que le falta material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 9 (citobanda 22). de ahí el nombre de deleción 9p22.
En la familia no hay antecedentes de este tipo por lo que hace a Irene única no sólo entre nosotros, si no también en la región en la que vivimos, ya que no hemos encontrado cerca a otra persona con esta enfermedad rara.
Lleva terapias físicas y sensoriales desde los 43 días de nacida ya que presenta retraso global en el desarrollo, a sus 21 meses apenas está empezando a gatear, a decir 2 o 3 palabras, entiende las partes del cuerpo y tiene canciones favoritas! Le encanta el agua y los animales, es muy risueña y afortunadamente han sido mínimos los problemas de salud que ha presentado.
Recientemente tuvo una cirugía de corrección de craneosinostosis la cual fue un éxito al igual que su recuperación. A partir de ese evento Irene ha logrado hacer muchas cosas! Hay días buenos y malos pero su sonrisa hace que todo valga la pena ¡Definitivamente Irene tiene muchas ganas de vivir!