The story of Gabrijel
Gabrijel je rođen 17.03.2017. i od rođenja je postojala sumnja na dijagnozu OI s obzirom da ima plavkasto sive bjeloočnice.Dakle,rijetke dijagnoze su tu i teško se prepoznaju,a dana 27.10.2022.sve se promijenilo na taj dan,i putem genetskog testa NGS-a Gabrijel je dobio svoje dijagnoze.Kao mama ni sama ne znam kako prihvatila sam zdravstveno stanje djeteta i svjesna sam težine problematike koju dijete ima.
Izdrži se sve i idem naprijed s nadom da će sve biti u redu,jer život ide dalje…a s druge strane duboko u sebi znam da za djetetove bolesti nema lijeka,dijagnoze su trajne i bude mi teško,jer već i sama znam što dijete čeka u budućnosti,ali unatoč svemu,moj hrabri dječak je pun ideja,životne radosti i bez ograničenja za sada rušimo prepreke i predrasude o njegovim dijagnozama.
Znači,moj šestogodišnji dječak boluje od rijetke varijante kombiniranog tipa rijetke bolesti Osteogenesis Imperfecte ( staklenih kostiju)i Ehlers-Danlosovog sindroma,te mu je ustanovljen i VUS u genu koji se povezuje s Bethlem miopatijom 1 i Ullrich kongenitalnom mišićnom distrofijom,ima višestruka odstupanja u razvoju,a u skladu s potrebama djeteta,načinom funkcioniranja i progresivnim prognozama bolesti,potrebna mu je sveobuhvatna moja pomoć i stalni nadzor,potreban je veliki angažman oko provođenja liječenja,što uključuje česte kontrole i odlaske različitim specijalistima i potrebne su svakodnevne terapije,radi se na prevenciji bolesti i daljnjih komplikacija,jačanju mišića,i uključen je rehabilitacijske tretmane.
Funkcioniranje djeteta je promjenjivo,i uz druge popratne dijagnoze koje obuhvaćaju unutarnje organe,po život mogu biti i rizične.Kod Gabrijela postoje svakodnevni izazovi i prepreke s kojima se moramo suočiti.
Radi se o genetskom poremećaju,odnosno rijetkoj neizlječivoj sistemskoj bolesti koju karakterizira povezanost značajki Ehlers-Danlosovog sindroma s onima osteogenesis imperfecte.Prevladavajuće kliničke manifestacije uključuju generaliziranu hipermobilnost zglobova dislokacije,hiperrastezijivost / translucenciju kože,lako stvaranje modrica,vaskularnu krhkost i nepromjenjivu povezanost s blagim znakovima osteogenesis imperfecte,uključujući nizak rast,plavu bjeloočnicu,osteopeniju i prijelome.
Osteogenesis imperfecta ili bolest krhkih kostiju je nasljedna klinički, biokemijski i geneticki heterogena bolest vezivnog tkiva uvjetovana abnormalnošću u sintezi kolagena:lomljive osteoporotične kosti njena su glavna osobina, no kako su zahvaćena i nemineralizirana tkiva u kojima je glavna bjelančevina matriksa kolagen tip 1 , promjene se očituju i na koži,tetivama,bjeloočnicama, zubima i krvnim žilama. Ehlers-Danlos sindrom je pak vrlo rijetka dijagnoza koju je teško dijagnosticirati.Osim toga, Gabrijelu je dijagnosticirana i miatonička distrofija (Bethlem miopatija 1,Ullrich kongenitalna mišićna distrofija). Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini imunološki sustav, razvija se katarakta, djece intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki deficiti.
Kod Gabrijelove dijagnoze uzima se u obzir cjelokupan teret bolesti na svakodnevno funkcioniranje,česte odlaske različitim specijalistima,medicinskim stručnjacima i terapeutima. Fizikalna terapija i potpora mogu pomoći u jačanju mišića i podržavanju zglobova.
Unatoč svemu,Gabrijel je pametan i veseo dječak koji zbog svojih rijetkih dijagnoza ali i ostalih kroničnih stanja ne može imati život poput većine svojih vršnjaka.Svakodnevne aktivnosti,prostor i život prilagođen je činjenici da se Gabrijel ne smije ozlijediti. Upravo zbog moje stalne pažnje do sada nije imao prijeloma,no zbog lako lomljivih krhkih kostiju i povremenih poteškoća s kretanjem,brzim umaranjem,kao i bolova, Gabrijel je u stalnom riziku.Za Gabrijelove bolesti trenutno nema lijeka, a dobre i loše faze ove bolesti mnogi ne razumiju.