The story of Enora
Enora, 10 mois, est atteinte d’une maladie génétique rarissime (<170 cas connus dans le monde). La mutation pathogène porte sur le gène CASK et entraîne un décalage du cadre de lecture avec apparition d’un codon STOP prématurément dans la transcription de la protéine correspondante.
Enora est hétérozygote et 50% des protéines produites sont non fonctionnelles à cause de cette mutation.
La protéine CASK est présent dans les tissus cérébraux des mammifères et son rôle primordial dans le développement cérébral, l’expression de certains gènes et la transmission synaptique.
Les conséquences pour la santé et le neuro-développement de notre fille sont dramatiques: sévère déficience intellectuelle, malformation cérébelleuse et vermienne très marquée, faible motricité fine et globale volontaire, absence de langage, atrophie des nerfs optiques, perte audition neuro-sensorielle, difficulté de déglutition, troubles du sommeil, épilepsie…
Il y a aujourd’hui, avec les recherches sur le Covid-19, de grands espoirs avec les les thérapie à ARN pour lutter contre les maladies rares, souvent d’origine génétique.
En attendant, seule la stimulation répétée d’Enora sur le plan moteur et visuel permettre de la faire évoluer. Elle a 6 rendez-vous hebdomadaires au minimum (kinésithérapie, psychomotricité, ostéopathie, orthoptie, etc) mais malgré tout cela les résultats sont bien inférieurs à ceux des enfants non malades. La vie d’Enora et de sa famille est donc bien loin de celle de toutes les petites filles de son âge.