The story of Nora
Nora est née le 3 mars 2016.
Elle est atteinte d’une maladie neurodégénérative rare PKAN d’origine génétique.
Rien ne nous fait penser que Nora n’est pas une petite fille comme les autres.
Et pourtant, au fil du temps, des petits signes nous font douter.
Au début, tous les examens reviennent normaux. Les médecins se questionnent, on nous parle d’ataxie mais sans cause définie.
Son quotidien et notre quotidien sont rythmés par sa bonne humeur mais aussi par ses déséquilibres, ses chutes, ses hématomes.
Nous remarquons bien qu’elle a un retard surtout moteur mais aussi psychologique.
Elle marche seule à 30 mois, nous sommes si fière d’elle, de ses progrès et de sa volonté.
Puis, les médecins veulent refaire des examens, et là, tout s’enchaîne.
On nous parle d’IRM anormale, et peut-être d’une maladie grave d’origine génétique, métabolique ou infectieuse, d’autres analyses sont en cours.
Fin janvier 2020, le diagnostic tombe : Nora est atteinte d’une maladie neurodégénérative rare qui s’appelle PKAN, une maladie d’origine génétique. C’est une accumulation de fer dans le cerveau. Cette maladie est tellement rare que cela concerne une naissance sur 1 million.
Hélas, il n’existe pas de traitement.
Nous faisons le rapprochement avec tous les signes qu’elle présente (tremblements de la tête et des mains, ataxie avec troubles de l’équilibre et de la coordination, difficultés à articuler et à mâcher, problèmes ophtalmologiques
Tout s’explique, mais on nous parle aussi de la suite : l’aggravation de son état et de l’apparition d’autres signes.
Depuis, notre combat se poursuit, et c’est Nora qui nous pousse avec sa force et son courage.
Elle est impressionnante. C’est un vrai rayon de soleil, notre rayon de soleil !