Displasia toracica asfissiante

By Marina, Jeune syndrome, Italy, January 15, 2018

Ciao!

Mi chiamo Marina e ho 22 anni.

Sono nata con una rara malattia: la displasia toracica asfissiante conosciuta meglio come sindrome di Jeune. 

In Italia non ho ancora conosciuto nessun paziente della mia età, ed è da diversi anni che sto cercando qualcuno...proprio come me, con la mia malattia. La cosa più brutta di vivere con la displasia toracica asfissiante è che questa è praticamente sconosciuta. Nessun medico incontrato fino ad ora la conosce...e visto che la degenerazione renale è quasi una regola, il fatto che nessuno sappia cosa sia mi spaventa non poco. Ho un deficit respiratorio del 50% a causa del mio torace piccolissimo, ho gli arti corti e

mani molto piccole

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