Alport sindrom

The story of Sandra

Zdravo svima. Moje ime je Sandra. Nedavno smo saznali da moj sin,koji uskoro puni 9 godina ima Alport sindrom. Bili smo šokirani. U pitanju je hemizygot missense varijanta u col4a5 genu. Rečeno nam je da je u pitanju blaži tok bolesti.