Story

Ellie Rose, syndrome de kleefstra, microdélétion 9q34
Emilie
France

Ellie Rose est née le 28 mars 2012. Elle est née après terme,. Elle était toute molle, dormait tout le temps et mangeait peu. Elle a été nourrie pendant 6 semaines par sonde nano-gastrique et des examens et recherhes génétiques ont été effectuées. Les médecins lui on trouvé une CIV (coeur) et des kystes cérébraux. Petit à petit elle s'est évéillée et a mieux mangé. Mais un retard psycho-moteur a persisté. A 3 ans elle a enfin tenu assis et aujourd'hui elle se déplace sur les fesses, ne parle pas et entend mal. Après plus d'un an de recherche le diagnostic de syndorme de Kleefstra a été posé. Ses parents avec d'autres parents ont créés l'Association Francophone du Syndrome de Kleefstra. Cette association a pour objectifs de :
- faire connaitre le syndrome
- soutenir les familles concernées moralement et financièrement (pour l'achat de matériel spécifiques non remboursés et de thérapies comportementales ou de rééducation motrice non prises en charge également)
- participer à la recherche en lien avec l'hôpital Robert Debré à Paris et l'équipe du Dr Perrin, généticienne spécialisée dans le syndrome et Présidente de notre conseil scientifique.
- sensibiliser au handicap mental et polyhandicap

Share this