Dr. Etienne Mornet researcher is very valuable for our association since its inception in 2004, he agreed to accompany us on our adventure for 5 years becoming our 1st President of the International Scientific Committee.
Through her position as Head of the laboratory associations SESEP only French laboratory that performs genetic analysis of our condition, it plays an absolutely fundamental in the diagnosis of this disease.

His remarkable work of research on genetic mutations of hypophosphatasia has been hailed unanimously by all 80 participants of the International Symposium held in Alsace in May 2007 by our association. It has also been instrumental in organizing this important world meeting and the same to its success.

Being also a lecturer at the University, he has managed to show a lot of teaching with volunteers from our association but also with patients, allowing them to better understand the complex world of genetics.
The modeling work of the enzyme alkaline phosphatase, which he helped him to locate directly on this model the different mutations (over 200 to date). This work now makes it possible to better understand the range of the mutations on the enzyme alkaline phosphatase and measuring their potential dominant effect. According to the party that the mutation affects the enzyme, the form of the disease is more or less severe.The last study he conducted in 2009 with his team goes even further. In fact, she was able to predict the severity of disease due to mutations even if they were not yet identified. This research entitled "Study of functional mutations ALPL responsible for hypophosphatasia.
This study has been to create a computer program to predict the severity of a mutation. This diagnostic tool has been compiled from existing databases enriched with all the experimental data from laboratory SESEP. This software will now quickly understand and experimental approach without the impact of a mutation, either newly described or not. This unique work will thus help to refine the diagnosis and thus better support the patient.
We wanted to take this opportunity that was offered during the International Day of rare diseases to show him our gratitude but also our friendship since this fight against hypophosphatasia is an adventure associative patients but also a true human adventure!

Francais:

Le Dr Etienne MORNET est un chercheur très précieux pour notre association puisque dès sa création en 2004, il a accepté de nous accompagner dans notre aventure en devenant pendant 5 ans notre 1er Président du Comité Scientifique International.
De par sa fonction de Directeur du laboratoire associatif SESEP, seul laboratoire français qui effectue l’analyse génétique de notre pathologie, il joue un rôle tout à fait fondamental dans le diagnostic  de notre maladie.

Son travail remarquable de chercheur sur les mutations génétiques de l’hypophosphatasie aura été salué unanimement par l’ensemble des 80 participants du Symposium International organisé en Alsace en mai 2007 par notre association. Il aura par ailleurs beaucoup contribué à l’organisation de cette rencontre mondiale importante et par la même à sa réussite.

Etant également enseignant à l’Université, il aura su faire preuve de beaucoup de pédagogie auprès des bénévoles de notre association  mais aussi auprès des  malades, leur permettant ainsi de mieux comprendre le monde complexe de la génétique.
Le travail de modélisation de l’enzyme phosphatase alcaline, auquel il a participé, lui permet de localiser directement sur ce modèle les différentes mutations (plus de 200 à ce jour). Ce travail permet donc maintenant de mieux appréhender la zone d'action des mutations sur l'enzyme phosphatase alcaline et de mesurer leur effet dominant potentiel. Selon la partie que la mutation affecte sur l'enzyme, la forme de la maladie est plus ou moins sévère.
La dernière étude qu’il a menée en 2009 avec son équipe va même plus loin. En effet, elle consistait à pouvoir prédire la sévérité de la maladie due aux mutations même si elles n’étaient pas encore recensés. Ce travail de recherche s'intitulait "Etude fonctionnelle des mutations du gène ALPL responsables de l'hypophosphatasie".
Cette étude a consisté à créer un programme informatique permettant la prédiction de la sévérité d'une mutation. Cet outil de diagnostic a été constitué à partir de bases de données existantes enrichies de toutes les données expérimentales du laboratoire SESEP. Ce logiciel permettra maintenant de comprendre rapidement et sans approche expérimentale l'incidence d'une mutation, qu'elle soit nouvellement décrite ou non. Ce travail unique va donc permettre d’affiner le diagnostic et donc de mieux prendre en charge le malade.
Nous souhaitions profiter de l’occasion qui nous était offerte durant la Journée International des Maladies rares pour lui témoigner toute notre reconnaissance mais aussi notre amitié puisque ce combat contre l’hypophosphatasie qui est une aventure associative de malades mais aussi une vraie aventure humaine !