An die 36 Millionen Betroffene in Europa: Selten Erkrankungen sind eigentlich gar nicht so „selten“. Aber was heißt das für die Betroffenen?

Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck: Nur wenige der an die 8.000 Seltenen Erkrankungen, die oft chronisch sind, nicht selten lebensbedrohend und meist unheilbar. In Europa sind an die 36 Millionen Menschen betroffen, allein in Österreich etwa 400.000 – jede Erkrankung für sich tritt aber so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal pro Jahr mit ihr zu tun hat.

Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hautkrankheit sein, wenn im selben Land vielleicht nur 2 oder 3 Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa sieben Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft genug auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren an die 60 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

In Österreich gibt es an die 60 Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen, die als Ansprechpartner mit Information, medizinischer Beratung und Hilfe zur Seite stehen. Aber sie allein können nicht das Problem der ungleichen Ressourcenverteilung im Gesundheitssystem, den unbefriedigenden rechtlichen Status Betroffener und den Mangel an politischer Strategie ausgleichen. 

Darum will Pro Rare Austria ihnen als Dachverband eine vereinte Stimme geben, um folgende Ziele zu erreichen: 

• die rechtliche Anerkennung definierter Seltener Erkrankungen,
• ein offiziell anerkannter Status für alle Patienten, die an seltenen Erkrankungen leiden. Dies soll auch folgende Dinge umfassen:
  • die österreichweite Befreiung von Gebühren, Behandlungs- und Medikamentenkosten,
  • den freien Zugang zu medizinischen Untersuchungen sowie medizinischen und anderen therapeutischen Behandlungen – österreichweit und, falls nicht entsprechend vorhanden, EU-weit,
  • die Einführung österreichweit einheitlicher Regelungen für Pflege, Pflegeunterstützung und Kinderbetreuung
• die Verbesserung der medizinischen Versorgung durch die Errichtung bzw. Auswahl von regionalen und bzw. oder nationalen Referenzkliniken bzw. Referenzzentren,
• die Förderung der wissenschaftlichen Forschung mit dem Ziel der Therapieentwicklung.

Seit Dezember 2011 ist Pro Rare Austria aktiv damit beschäftigt, das Wissen um seltene Erkrankungen weiter in die österreichische Öffentlichkeit zu tragen und auf politischer Ebene für mehr Rechte zu kämpfen. Um unsere Stimme lauter zu machen, benötigen wir Unterstützung und Hilfe – auch Ihre.