S’unir pour être entendu, le défi de ProRaris.

 

 

C’est à l’occasion de la 3^ème journée internationale des maladies rares, le 28 février 2010, que l’Alliance des maladies rares Suisse sera lancée sous le nom de ProRaris. Cette alliance permettra de regrouper la centaine d’associations de maladies rares existant en Suisse, afin de sortir les patients de leur isolement et de sensibiliser le grand public, les autorités politiques et les institutions de santé à un phénomène qui concernerait près de 500’000 personnes en Suisse.

 

 

Genève, le 22 février 2010 - Etre malade est une épreuve. Ne pas savoir de quoi on souffre ou comment guérir ne fait qu’ajouter de la souffrance à la douleur. C’est le lot commun de tous ceux qui sont victimes d’une maladie rare. Et c’est le début d’un long processus qui vous conduira de médecins en médecins, de spécialistes en spécialistes, d’erreurs de diagnostic en absence de constat médical. Un véritable chemin d’errance diagnostique amplifié par l’isolement et le manque d’information.

 

L’erreur de perception que chacun d’entre nous peut faire par rapport à ce phénomène mondial tient à sa qualification. Tout ce qui est rare paraît exceptionnel, voire introuvable. Or, le fléau dont on parle ne concerne pas moins de 30 millions de personnes rien qu’en Europe, atteintes par une des 7'000 maladies rares recensées au niveau mondial. Une extrapolation à l’échelle suisse permet de penser que 500'000 personnes sont concernées dans notre pays, soit 6.5% de la population.

 

Des chiffres qui permettent de relativiser la notion de rareté et qui justifient la démarche entreprise par plusieurs responsables d’organisations concernées de fonder ProRaris, l’Alliance des maladies rares en Suisse. Car s’il existe déjà une centaine d’associations suisses, la représentativité des patients atteints de maladies rares souffrait de l’absence d’un organe fédérateur capable d’être un interlocuteur crédible et influent auprès des pouvoirs publics. « En Europe, de nombreux pays ont déjà pris des mesures spécifiques de grande ampleur, telles que l’adoption de plans nationaux pour lutter contre les maladies rares. En Suisse, ce sujet est encore largement méconnu. Il était donc important de rassembler l’ensemble des personnes concernées afin d’améliorer la visibilité et la compréhension de ce problème dans notre pays », explique Loredana D'Amato Sizonenko, Coordinatrice d’Orphanet Suisse et co-fondatrice de ProRaris.

 

Symboliquement, c’est donc le 28 février 2010, date de la Journée Internationale des Maladies Rares, que sera annoncée officiellement la création de l’alliance ProRaris. Contrairement à la plupart des pays européens où existe déjà ce type d’alliance, la Suisse ne bénéficiait d’aucune structure représentative à l’échelon national.

 

Les objectifs de ProRaris sont multiples. La priorité est de devenir le porte-parole de l’ensemble des associations suisses de maladies rares mais également des patients isolés afin de les représenter auprès des différents organismes publics, de développer le travail en réseau chez les professionnels de la santé, de rassembler l’expertise nécessaire pour innover en matière de santé publique et de promouvoir la recherche médicale. D’autre part, pour accroître son efficacité et bénéficier de la puissance d’un réseau international, ProRaris aura un lien étroit avec l’organisation européenne Eurordis à laquelle elle adhérera dès sa création.

 

« Nous allons enfin faire sortir les malades de l’ombre, défendre leurs intérêts communs et faire entendre leurs voix au plus haut niveau pour les sortir de leur isolement et de leur détresse. C’est ce qui nous motive et justifie la création de ProRaris», explique Bhira Meyer, Vice-présidente de l’Association Enfance et Maladies Orphelines (AEMO), co-fondatrice de l’alliance.

 

Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare se définit comme une affection invalidante ou menaçante pour la vie qui touche moins d’une personne sur 2000 et nécessite des efforts combinés spéciaux pour sa prise en charge. D’origine génétique dans 80 % des cas, les autres causes sont infectieuses, environnementales, auto-immunes, dégénératives ou tumorales. Ces maladies sont souvent chroniques, progressives, dégénératives et entraînent des handicaps qui altèrent la qualité de vie. Toutes les spécialités médicales sont concernées. Les problématiques récurrentes auxquelles les patients doivent faire face sont les retards et erreurs de diagnostic, le manque d’informations, la souffrance psychologique liée à l’isolement et au manque d’espoir thérapeutique, ainsi que l’absence de soutien pratique dans la vie quotidienne.

 

Charlotte, 6 ans, atteinte du syndrome de Sanfilippo

« Incurable ! ». Le mot est lâché et c’est tout un monde qui s’écroule. Charlotte a 4 ans quand ses parents, domiciliés à Genève, apprennent finalement que leur fille est atteinte d’une maladie orpheline incurable et dévastatrice, le syndrome de Sanfilippo, après 2 ans à enchaîner les consultations chez différents spécialistes sans obtenir de diagnostic. L’espérance de vie est réduite pour Charlotte et c’est là que le combat commence. « On ne peut accepter la mort annoncée de son enfant, témoigne Frédéric, le papa de Charlotte, c’est impossible. Quand le diagnostic est tombé, on m’a simplement conseillé de me renseigner sur le site internet de l’existence d’une association française… ». Pour cette maladie rare, comme pour beaucoup d’autres, la recherche existe uniquement parce que des parents refusent la mort annoncée de leurs enfants et se battent pour recueillir des fonds et financer des chercheurs. « Ce n’est malheureusement qu’une première étape. Après, il faut encore réussir à convaincre une société pharmaceutique de bien vouloir donner une suite aux travaux des chercheurs » explique Frédéric. Et c’est notamment à ce niveau que la création d’une alliance suisse va être utile. « ProRaris va enfin nous apporter l’aide que nous attendions en Suisse pour faire pression au plus haut niveau des pouvoirs publics, afin que cette cause soit mieux entendue et mieux soutenue », conclut Frédéric.

 

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Sich Mit vereinten Kräften Gehör verschaffen – ProRaris stellt sich der Herausforderung

Gründung der Allianz seltene Krankheiten in der Schweiz

 

 

Der 3. Internationale Tag der seltenen Krankheit am 28. Februar 2010 ist der Anlass für die Gründung von ProRaris, die Allianz seltener Krankheiten in der Schweiz. Mit der Allianz können 100 bestehende schweizerische Organisationen gemeinsam auftreten, um die Patienten aus der Isolation zu holen. Sie will den rund 500’000 Betroffenen in der Öffentlichkeit, bei den politischen Behörden und im Gesundheitswesen Gehör verschaffen.

 

 

Genf, 22. Februar 2010 – Wer krank ist, wird auf die Probe gestellt. Wer aber ohne Diagnose und Heilungsaussichten leben muss, erlebt ein Martyrium. Dies ist das gemeinsame Schicksal der Opfer seltener Krankheiten,  das mit einem langen Leidensweg von Arzt zu Arzt, von einem Spezialisten zum anderen und in Ermangelung eines Befunds mit zahllosen Fehldiagnosen verbunden ist. Isolierung und fehlende Informationen erschweren den Weg durch dieses diagnostische Labyrinth zusätzlich.

 

Die meisten von uns machen sich von diesem globalen Problem ein falsches Bild. Was selten ist, gilt als aussergewöhnlich oder gar irrelevant. Allein in Europa leiden aber nicht weniger als 30 Millionen Menschen  an einer der 70'000 international als selten erfassten Erkrankungen. Aus dieser Zahl lässt sich schliessen, dass in der Schweiz 500'000 Menschen oder 6.5% der Bevölkerung betroffen sind.

 

Diese Zahlen relativisieren die Seltenheit. Die Verantwortlichen der Patientenorganisationen sehen die Notwendigkeit der Gründung von ProRaris, der Allianz seltener Krankheiten in der Schweiz, bestätigt.  In der Schweiz gibt es zwar rund 100 Patientenorganisationen. Ohne Dachverband fehlte es bis anhin aber an einem kompetenten und einflussreichen Gesprächspartner, der die betroffenen Patienten bei den Behörden und Institutionen vertreten konnte. „Zahlreiche europäische Länder haben breit abgestützte Massnahmen ergriffen und nationale Programme für den Kampf gegen seltene Krankheiten verabschiedet. In der Schweiz wird das Problem noch immer  unterschätzt. Zwecks höherer Visibilität und besserer Information ist ein Zusammenschluss der betroffenen Personen hinter dem gemeinsamen Anliegen unerlässlich“, erklärt Loredana D'Amato Sizonenko, Koordinatorin von Orphanet Suisse und Mitbegründerin von ProRaris.

 

Die offizielle Ankündigung der Gründung von ProRaris fällt also auf den Internationalen Tag der seltenen Krankheit. Das Datum des 28. Februars 2010 hat symbolischen Wert. Anders als in den meisten europäischen Ländern gab es in der Schweiz bis anhin keinen nationalen Dachverband.

 

ProRaris verfolgt mehrere Ziele. Die Allianz soll zum Sprachrohr für Patientenorganisationen seltener Krankheiten und isolierte Betroffene in der Schweiz werden. Sie soll sie gegenüber öffentlichen Einrichtungen vertreten, die Vernetzung des Medizinal- und Pflegepersonals auf- und ausbauen, das Know-how im Gesundheitswesen im Hinblick auf innovative Massnahmen verbessern und die medizinische Forschung fördern. Um ihre Wirksamkeit zu erhöhen und ein internationales Netzwerk zu nutzen, wird sich ProRaris nach ihrer Gründung umgehend der europäischen Organisation Eurordis anschliessen.

 

 "Wir werden dafür sorgen, dass die Patienten kein Schattendasein mehr führen. Wir werden ihnen auf höchster Ebene Gehör verschaffen, um sie aus der Isolation zu holen und ihre Not zu lindern.  Sie stehen hinter der Gründung von ProRaris“, erklärt Bhira Meyer, Vizepräsidentin der Association Enfance et Maladies Orphelines (AEMO) und Mitbegründerin der Allianz.

 

Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Erkrankungen führen zu chronischer oder lebensbedrohlicher Invalidität, betreffen weniger als einen von 2000 Menschen und bedürfen spezifischer therapeutischer und pflegerischer Massnahmen. 80% sind genetischen Ursprungs, weitere Gründe sind Infektionen, Umwelteinflüsse, Autoimmunkrankheiten, Krebs oder degenerative Erkrankungen.  Oft haben sie einen chronischen, fortschreitenden und degenerativen Verlauf und führen zu Behinderungen mit entsprechend beeinträchtigter Lebensqualität. Sämtliche medizinischen Bereiche sind betroffen. Die häufigsten Probleme der Patienten sind verspätete oder falsche Diagnosen, Mangel an Informationen, psychologische Leiden infolge der Isolation sowie fehlender Hoffnung auf Heilung und keine praktische Unterstützung im täglichen Leben. 

 

Die 6-jährige Charlotte lebt mit dem Sanfilippo-Syndrom

„Unheilbar!“ Ein einziges Wort, und eine Welt geht unter! Charlotte war 4 Jahre alt, als ihre in Genf wohnhaften Eltern erfuhren, dass ihre Tochter an einer unheilbaren seltenen Krankheit litt, dem Sanfilippo-Syndrom. Auf der Suche nach einer Diagnose hatten sie während zwei Jahren eine Vielzahl von Spezialisten konsultiert. Charlottes Lebenserwartung ist eingeschränkt, und hier beginnt der eigentliche Kampf. „Der absehbare Tod des eigenen Kindes ist inakzeptabel“, meint Frédéric, Charlottes Vater. „Als wir die Diagnose erhielten, riet man uns einfach, uns im Internet über eine französische Patientenorganisation zu informieren…“ Genau wie für viele andere seltene Erkrankungen ist die Forschung auch in diesem Fall nur deshalb tätig, weil Eltern den absehbaren Tod ihrer Kinder nicht einfach hinnehmen wollen. Sie beschaffen die Mittel zur Finanzierung der Forscher. „Leider ist dies nur ein erster Schritt. In der Folge gilt es, Pharmaunternehmen zu überzeugen, die Grundlagenforschung weiterzuführen“, erklärt Frédéric. Und genau hier wird die schweizerische Allianz eine wichtige Rolle spielen. ProRaris wird uns in der Schweiz die ersehnte Unterstützung liefern, um auf höchster politischer Ebene zu intervenieren, uns Gehör zu verschaffen und entsprechende Massnahmen durchzusetzen“, hofft Frédéric.

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Unirsi per farsi sentire: la sfida di ProRaris

Nasce l’alleanza svizzera delle malattie rare

 

 

In occasione della 3^a Giornata internazionale delle malattie rare, che sarà celebrata il 28 febbraio 2010, sarà costituita l’Alleanza svizzera delle malattie rare con il nome ProRaris. Questa nuova organizzazione permetterà di riunire il centinaio di associazioni per le malattie rare esistenti oggi in Svizzera allo scopo di aiutare i pazienti a uscire dall’isolamento e di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità politiche e le istituzioni sanitarie a un fenomeno che in Svizzera, secondo le stime, interessa circa 500'000 persone.

 

 

Ginevra, 22 febbraio 2010 – La malattia pone di fronte a una prova difficile. Non sapere di che cosa si soffre o come guarire non fa che aggiungere sofferenza al dolore. È il destino che accomuna tutti coloro che sono vittime di malattie rare, e l’inizio di un lungo calvario che porta da un medico all’altro, da uno specialista all’altro, da diagnosi errate alla mancanza di un rapporto medico. Un tormento reso ancora più doloroso dalla situazione di isolamento e dalla mancanza di informazioni.

 

L’errore di percezione che si commette facilmente in relazione a questo fenomeno mondiale è dovuto alla sua definizione. Ciò che è raro appare eccezionale, per non dire introvabile. Eppure, soltanto in Europa il problema riguarda non meno di 30 milioni di persone, che sono colpite da una delle 7'000 malattie rare recensite a livello mondiale. Estrapolando i dati su scala svizzera, si stima che 500'000 persone, ossia il 6,5% della popolazione, siano colpite da una malattia rara.

 

Queste cifre mettono in discussione il concetto di rarità e giustificano la scelta dei responsabili di varie organizzazioni di settore di fondare ProRaris, l’Alleanza delle malattie rare in Svizzera. Nel nostro paese, infatti, esiste già un centinaio di associazioni, ma finora mancava un organo supremo che rappresentasse i pazienti nel ruolo di interlocutore credibile e influente presso le pubbliche autorità. «In Europa, numerosi paesi hanno già preso misure specifiche di vasta portata, come l’adozione di piani nazionali di lotta contro le malattie rare. In Svizzera, questo tema è ancora ampiamente ignorato. Era quindi importante riunire tutte le persone interessate per migliorare la visibilità e la comprensione di questo problema sul territorio elvetico», spiega Loredana D'Amato Sizonenko, coordinatrice di Orphanet Suisse e cofondatrice di ProRaris.

 

Per l’annuncio ufficiale della fondazione di ProRaris è stata scelta una data simbolica, il 28 febbraio 2010, Giornata internazionale delle malattie rare. Diversamente dalla maggior parte dei paesi europei in cui già esiste un’organizzazione analoga, in Svizzera non era ancora presente una struttura rappresentativa a livello nazionale.

 

ProRaris persegue una serie di obiettivi. La sua priorità è di farsi portavoce di tutte le associazioni svizzere per le malattie rare così come dei pazienti isolati, al fine di rappresentarli presso gli organismi pubblici. Gli altri obiettivi prevedono lo sviluppo di  una rete collaborativa con i professionisti sanitari, l’acquisizione del know-how necessario per sostenere innovazioni in materia di salute pubblica e la promozione della ricerca medica. D’altro lato, per accrescere la propria efficacia e beneficiare della forza di una rete internazionale, ProRaris coltiverà uno stretto legame con l’organizzazione europea Eurordis alla quale intende aderire dal momento della fondazione.

 

 «Fare uscire dall’ombra i pazienti affetti da malattie rare, difenderne gli interessi comuni e far sentire la loro voce ai massimi livelli per porre termine al loro isolamento e alla loro disperazione sono gli obiettivi che ci animano e che giustificano la creazione di ProRaris», spiega Bhira Meyer, vicepresidente della Association Enfance et Maladies Orphelines (AEMO), cofondatrice dell’alleanza.

 

Che cos’è una malattia rara?

Una malattia rara è una patologia invalidante o rischiosa per la vita, che colpisce meno di una persona su 2000 e richiede la combinazione di speciali sforzi per la presa a carico. Nell’80% dei casi è di origine genetica. Le altre cause possono essere infettive, ambientali, autoimmunitarie, degenerative o tumorali. Queste malattie sono spesso croniche, progressive e degenerative, comportano degli handicap che alterano la qualità di vita e interessano tutte le specialità mediche. Le problematiche ricorrenti per i pazienti sono i ritardi e gli errori delle diagnosi, la mancanza di informazioni, la sofferenza psicologica legata all’isolamento e alla mancanza di speranza terapeutica, oltre all’assenza di sostegno pratico nella vita quotidiana. 

 

Charlotte, 6 anni, colpita da sindrome di Sanfilippo

«Incurabile!». Una parola che rappresenta un verdetto, un mondo che crolla. Charlotte aveva 4 anni quando i genitori, domiciliati a Ginevra, dopo due anni di visite presso specialisti senza ottenere una diagnosi, hanno infine appreso che la figlia era affetta da una malattia orfana incurabile e devastante, la sindrome di Sanfilippo. Per Charlotte la speranza di vita si è ridotta ed è iniziata la lotta. «Non si può accettare la morte annunciata del proprio figlio, racconta Frédéric, il papà di Charlotte, è impossibile. Quando è stata emessa la diagnosi, non hanno saputo far altro che consigliarmi di cercare su Internet se esistesse una associazione francese…». Per questa malattia rara, come per molte altre, la ricerca esiste unicamente perché ci sono genitori che non accettano la morte annunciata dei loro figli e si battono per raccogliere fondi e finanziare dei ricercatori. «Purtroppo questa è solo una prima tappa. Un’impresa altrettanto ardua è riuscire a convincere una società farmaceutica a dar seguito alle ricerche degli scienziati» spiega Frédéric. Proprio a questo stadio sarà utile poter intervenire mediante la nuova alleanza svizzera. «ProRaris ci fornirà finalmente l’aiuto che aspettavamo in Svizzera per fare pressioni ai vertici del mondo politico, affinché questa causa sia meglio capita e sostenuta», conclude Frédéric.

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Liens utiles

 

·         Orphanet, le portail de référence pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en Europe: www.orphanet.ch

·         Organisation européenne des maladies rares: www.eurordis.org

·         Rare Disease Day: www.rarediseaseday.org

·         Association Enfance et Maladies Orphelines: www.aemo.ch

 

Contact

 

Dynamics Group – Genève                               Dynamics Group - Zurich

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Tél: 022 308 62 23                                         Tél: 043 268 32 38

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